ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS (tema de exposición)

ANOMALÍAS CROMOSOMÁTICAS                                                                 La mayoría de las células del cuerpo contiene 23 pares de cromosomas, es decir, un total de 46 cromosomas. La mitad de estos cromosomas proviene de nuestra madre, y la otra mitad, de nuestro padre. Los primeros 22 pares se denominan autosomas. El par 23 contiene los cromosomas sexuales, X y Y. Generalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres, un cromosoma X y un cromosoma Y. Los cromosomas tienen toda la información que el cuerpo necesita para crecer y desarrollarse. Cada cromosoma contiene miles de genes que forman proteínas que dirigen el desarrollo, el crecimiento y las reacciones químicas del cuerpo.

Hay muchos tipos de anomalías cromosómicas, pero aún así se pueden categorizar como numéricas o estructurales. Las anomalías numéricas tienen un cromosoma más o un cromosoma menos de lo que sería el par normal. Las anomalías estructurales suceden cuando una parte de un cromosoma en particular falta, está demás, se ha pasado a otro o está invertida.
Las anomalías cromosómicas pueden ocurrir accidentalmente cuando se forma el huevo o el esperma o durante las primeras etapas de desarrollo del feto. La edad de la madre y ciertos factores del medio ambiente pueden tener una función en la aparición de errores genéticos. Se pueden realizar pruebas y detecciones sistemáticas prenatales para analizar los cromosomas del feto con el objetivo de detectar algunos tipos, pero no todos, de anomalías cromosómicas.
Las anomalías cromosómicas pueden tener diferentes efectos, según la anomalía en cuestión. Por ejemplo, una copia adicional del cromosoma 21 causa el síndrome de Down (trisomía 21). Las anomalías cromosómicas también pueden causar abortos espontáneos, enfermedades o problemas en el crecimiento o en el desarrollo.
El tipo más común de anomalía cromosómica se conoce como aneuploidía y representa una anomalía en la cantidad de cromosomas, debido a un cromosoma demás o uno menos de lo normal. La mayoría de las personas con aneuploidía tienen una trisomía (tres copias de un cromosoma) en lugar de una monosomía (una copia única de un cromosoma). El síndrome de Down es quizás el ejemplo de aneuploidia cromosómica más conocido. Además de la trisomía 21, las aneuploidías cromosómicas más comunes en bebés nacidos vivos son: trisomía 18; trisomía 13; 45, X (síndrome de Turner); 47, XXY (síndrome de Klinefelter); 47, XYY y 47, XXX.
Las anomalías cromosómicas estructurales son causadas por la ruptura o la unión incorrecta de segmentos cromosómicos. Varias de las anomalías cromosómicas estructurales tienen como resultado una enfermedad. La reorganización estructural se considera equilibrada si el conjunto cromosómico completo está presente, aunque su distribución no sea la normal, y se considera desequilibrada si falta o sobra información. Las reorganizaciones desequilibradas incluyen eliminaciones, duplicaciones o inserciones de segmentos cromosómicos. Si un cromosoma sufre dos roturas y los extremos rotos se unen para formar un cromosoma circular, se genera un cromosoma en anillo o anular. Si falta un brazo de un cromosoma y el brazo restante se duplica, se forma un isocromosoma.
Las reorganizaciones equilibradas incluyen regiones cromosómicas invertidas o translocadas (con cambios en la ubicación). Dado que la totalidad del material de ADN del complemento está presente, las reorganizaciones cromosómicas equilibradas pueden pasar desapercibidas y es posible que no resulten en enfermedad. Se puede desencadenar una enfermedad a partir de una reorganización equilibrada si la ruptura cromosómica ocurre en un gen, lo que implica una proteína ausente o no funcional, o si la fusión de los segmentos cromosómicos generan un híbrido de dos genes, lo que produce una nueva proteína cuya función es perjudicial para la célula.

¿Se pueden heredar los trastornos cromosómicos?
A pesar de que es posible heredar algunos tipos de trastornos cromosómicos, muchos trastornos cromosómicos no se transmiten de una generación a la siguiente. Trastornos cromosómicos que no se heredan son llamados de novo, lo que significa "nuevo". [6] Es importante que se consulte a un profesional en genética acerca de cómo (y sí) un trastorno cromosómico específico podría ser hereditario en la familia.

Mosaicismo

Es un trastorno por el cual un individuo tiene dos o más poblaciones de células que difieren en su composición genética. Esta afección puede afectar a cualquier tipo de célula, por ejemplo:

• Células sanguíneas
• Óvulos y espermatozoides
• Células de la piel

Causas

El mosaicismo se produce por un error en la división celular que ocurre muy temprano en el desarrollo fetal. Ejemplos de mosaicismo incluyen:

• Síndrome de Down mosaico
• Síndrome de Klinefelter mosaico
• Síndrome de Turner mosaico  Imagina que existiera una herramienta que permitiera editar el genoma y borrar (los genes defectuosos), copiar (genes sanos) y pegarlos directamente en el ADN. Las enfermedades genéticas desaparecerían. Ahora, por un segundo, intenta concebir la idea de que esa herramienta de edición existe y no es obra de los científicos, sino de la naturaleza. Y que los humanos ya hemos empezado a utilizarla. Se ha recurrido a ella para crear monos con mutaciones muy específicas, evitar que las células humanas sean infectadas por el VIH, anular un gen para crear perros hipermusculosos o modificar el genoma de vegetales comestibles, sin añadir ADN de otra especie.
  ¿Cómo funciona CRISPR? Básicamente se trata de un mecanismo de defensa de una gran variedad de bacterias. Este se descubrió hace unos 30 años cuando los expertos, al analizar el genoma de diferentes bacterias observaron una secuencia del ADN que se repetía una y otra vez, con secuencias únicas entre cada repetición. A esta configuración la bautizaron con un nombre muy poco elegante: Repeticiones Palindrómicas Breves Agrupadas en Interespaciados Regulares o CRISPR por sus siglas en inglés. Esta es una parte del sistema de defensas de las bacterias. La otra son las Cas (Proteínas Asociadas a CRISPR). Cada vez que CRISPR se encuentra con ADN de un virus, lo guarda en su “biblioteca”, si las enzimas Cas detectan este código, se adhieren a él y rompen su ADN en dos para impedir que se reproduzca. Si CRISPR es la parte de copiar, las Cas son las encargadas de cortar y pegar las partes sanas.
  Todo parece muy esperanzador hasta aquí, ¿cuál es el problema? Que hace unos meses y por primera vez, un equipo de científicos chinos ya ha utilizado, con relativo éxito, esta técnica en embriones humanos (no viables). Esto abre la puerta a curar enfermedades genéticas muy específicas incluso antes del nacimiento, pero también espía en un futuro de bebés de diseño. Este trabajo fue rechazado por Science y Nature debido a los dilemas éticos que plantea, pero fue aceptado en Protein & Cell.
  Otro de los problemas que detectaron en el uso de CRISPR en embriones humanos fueron las mutaciones no intencionadas que ocurrieron, lo que hacen temer en los posibles efectos adversos ya que eran muchas más que aquellas producidas en estudios con ratones o incluso en células humanas adultas.
  Al ser una técnica muy conocida y que no requiere equipamiento específico, ya que quien “lleva a cabo” la edición, es la biología, habrá más intentos de otros científicos de editar el genoma de embriones. Y los resultados los veremos muy pronto.